期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
线粒体脑肌病(附1例报告及文献复习)
周一方；段淑荣
关键词：线粒体脑肌病, MELAS综合征, 辅酶Q10
摘要：目的 提高临床医生对线粒体脑肌病的认识.方法 回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果.结果 0患者男性,28岁.因持续性头晕入院,表现为天旋地转感,伴有全头持续性胀痛,恶心、呕吐.实验室检查血乳酸增高,查体双眼右视同向性偏盲.头颅MRI FLAIR序列示双侧颞叶高信号;弥散加权成像(DWI)可见左颞枕、左侧海马可见斑片状异常信号灶;DWI加权像呈高信号,ADC像呈低信号.肌肉病理检查(左侧肱二头肌)示肌纤维大小不等,改良Gomori染色后可见大量破碎红纤维,细胞色素C氧化酶染色示淡染的COX阴性肌纤维和深染的COX阳性血管.诊断为MELAS综合征.予维生素B1,维生素B6,维生素B12,辅酶Q10等治疗.结论 MELAS综合征是线粒体遗传病,由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体功能障碍、能量合成不足所致的多系统疾病,临床早发现、早治疗以改善预后.
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