期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究
王彦；李静；任重阳；刘培培；张梅；曹立
关键词：发作性运动诱发性运动障碍, PRRT2基因, 临床特征, 遗传学特征
摘要：目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因.结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797G＞A);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_ 517del突变.结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好.
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