期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩1例家系报道及文献复习
孙一忞；陈晨；王坚；章悦
关键词：齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩, 临床特点, ATN1基因, 基因突变
摘要：目的 探讨中国汉族人群齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩(DRPLA)患者的临床表现及基因突变特点.方法 收集以共济失调伴不自主动作为主要表现的常染色体显性遗传家族史‘家系的临床资料.应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术对脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、12、1 7亚型相关基因、亨廷顿病相关HTT基因和DRPLA相关ATN1基因的动态突变进行检测,发现异常扩增进一步用PCR及Sanger测序法验证.结合文献复习回顾分析中国DRPLA家系的临床和基因特点.结果 该家系先证者检出ATN1基因5号外显子上CAG三核苷酸重复序列异常扩增,扩增数为9/59.ATN1 CAG三核苷酸重复序列异常扩增数＞48次,可确诊为DRPLA.文献报道DRPLA家系16例,患者临床表现均较典型,异常扩增重复数为54～71次,平均(62.3±4.20)次.结论 中国DRPLA病例报道较少,临床应对疑似病例进行基因筛查,提高诊断率.
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