期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
以急性呼吸衰竭为表现的儿童Leigh综合征临床分析(附1例报告及文献复习)
何海燕；何俊君；张明真；杨美霞
关键词：Leigh综合征, 急性呼吸衰竭, 诊断, 基因检测
摘要：目的 探讨Leigh综合征的临床表现、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例于2017年3月儿科重症监护病房(PICU)收治的以急性呼吸衰竭为表现的Leigh综合征患儿的临床表现、影像学检查及基因检测结果,并结合复习文献进行分析.结果 患儿男性,年龄6岁10个月,以反应差、呼吸困难4 h入院.血乳酸6.94 mmol·L-1,头颅MRI示双侧基底节区对称性斑片状异常信号,T1WI低信号,T2WI高信号,DWI高信号.基因分析发现PDHA1基因杂合突变:c.376C>T(E4).诊断:Leigh综合征.给予呼吸机辅助通气,辅酶Q10、维生素B1以及对症支持治疗.患儿入院第7天自主呼吸消失,第28天出现高热、肺部啰音,痰培养提示金黄色葡萄球菌MRSA菌株,予万古霉素抗感染治疗.入院第30天出现左侧眼球内视、昏迷,第34天家长放弃治疗出院.结论 Leigh综合征以神经系统症状多见,呼吸衰竭为中枢性,及时呼吸机治疗可暂时挽救生命,但预后差.
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