期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究
蔡爽；罗苏珊；赵重波；朱雯华；奚剑英；岳冬曰；宋捷；孙翀；敬思思
关键词：肌酸激酶, 无症状/轻症状高肌酸激酶血症, 肌肉活检, Dysferlin, dystrophin, 肌病
摘要：目的 明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值.方法 对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测.结果 纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0％),提示诊断11例(55.0％):dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病.共14例(70.0％)获得确诊.肌酸激酶＜2 000 U·L-1、2 000～10 000 U·L-1和＞10 000 U·L-1患者中分别确诊2/4例(50.0％)、9/13例(69.2％)和3/3例(100.0％).结论 肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联.
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