期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习
吴慧；奚剑英；赵重波；宋捷；孙翀
关键词：遗传性运动感觉性神经病, Charcot-Marie-Tooth病, 发作性脑部症状, 缝隙连接蛋白, GJB1基因
摘要：目的 总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因.方法 回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析.结果 共计8例CMT1X患者起病年龄在9～23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变.8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变.结论 合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关.
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