期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习
刘美琪；丁正同；蒋雨平；王坚；邬剑军；陈嬿；刘丰韬
关键词：脊髓小脑性共济失调, 常染色体显性遗传, 家系, 基因
摘要：目的 探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征.方法 收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析.结果 2例患者均诊断为SCA17.临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫(癎).头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩.结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识.
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