期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
线粒体病(卵巢-脑白质营养不良)1例报道及文献复习
彭方；俞海；陈向军；蒋雨平；韩丽雅
关键词：线粒体病, AARS2基因, 脑白质营养不良, 卵巢功能不全
摘要：目的 报道1例以卵巢功能不全及脑白质营养不良为主要临床表现的线粒体病病例,提高临床医生对线粒体病的认识.方法 收集1例诊断明确的线粒体病(卵巢-脑白质营养不良)患者的临床资料、体征、实验室检查、影像学检查、基因检测结果,并结合文献复习进行分析.结果 患者为32岁女性,青春期闭经(卵巢功能不全),28岁行试管婴儿生产后出现认知功能下降,32岁再次行试管婴儿受孕期间,上述症状加重,生产后逐渐出现四肢肌力减退,四肢肌张力高,左手强握,双侧腱反射亢进,双侧病理征阳性.头颅MRI示双侧半卵圆中心及侧脑室旁多发异常信号,横跨胼胝体.静息状态下乳酸、丙酮酸明显高于正常值.血尿串联质谱提示血丙氨酸及尿乳酸偏高.基因检测线粒体DNA未见明显异常.线粒体核基因AARS2存在2个突变位点:c.2557C＞T和c.595C＞T,HPS5存在2个突变位点:c.2887C＞T和c.1207A＞C,均为复合杂合突变,终诊断为线粒体病.结论 临床中对于大面积脑白质营养不良及女性合并卵巢功能不全的患者,应当考虑线粒体病的可能.
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