期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析
王子高；赵永飞；王冠群；黄永妹；祖衡兵
关键词：Kennedy病, 临床特点, 肌电图, 雄激素受体, 动态突变, 基因突变
摘要：目的：探讨 Kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查，总结所有患者的临床表现，并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者，均为男性。2例以下肢无力起病，1例以乳房发育为首发症状。3例患者均存在脊髓及延髓肌群肌无力萎缩、乳房女性化及性功能减退，血清肌酸激酶及雌二醇水平增高。肌电图均显示慢性神经源性损害，运动合并感觉神经受累。AR基因1号外显子中CAG重复次数分别为49、50及48次。结论 KD的临床表型具有多态性，致病基因具有遗传不稳定性。
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