期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
眼底樱桃红斑（唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习）
张包静子；全超；罗苏珊；邓秋琼；赵重波；卢家红
关键词：唾液酸沉积症, NEU1基因, 樱桃红斑, 癫, 肌阵挛, 小脑性共济失调
摘要：目的：探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料，就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性；视力减退6年余，反复癫发作、行走不稳1年余。查体存在小脑体征。眼科检查示双侧樱桃红斑伴视神经萎缩。脑电图见尖慢波、棘慢波、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在杂合突变c.544A>G(S182G)及c.239C>T(P80L)，分别来自其父母，且均为已知突变，结合表型可诊断为唾液酸沉积症Ⅰ型。结论唾液酸沉积症Ⅰ型以晚发的视力损害、肌阵挛、樱桃红斑、共济失调、癫为特征，酶活性分析、电镜检查及基因检测为可靠的确诊手段。
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