期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例回顾性研究
麦嘉卉；马伟科；韩春锡；何颜霞；廖建湘
关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型, 呼吸衰竭, 膈肌麻痹
摘要：目的：报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例，探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例女性4岁10个月患儿的病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果，并结合文献进行讨论。结果患儿出生1个月，因“双侧髋关节发育不良”行支架矫正治疗1个月后发现四肢肌无力，下肢重于上肢、远端重于近端。2岁时出现膝关节和肘关节变形，4岁10个月时出现呼吸窘迫、呼吸衰竭。患儿血常规、生化、SMN基因检测均正常。肌酸激酶轻度升高。肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害。胸部X线平片示右侧膈肌明显上移。免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现纯合无义突变c.1813C>T，确诊为SMARD1。结论 SMARD1属于婴儿型脊髓性肌萎缩变异型的一种，以出生6周至6个月出现对称性四肢远端肌无力以及不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭为临床特点。IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。
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