期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
经基因诊断证实的11例亨廷顿舞蹈病患者临床特点分析
饶娆；韩永升；薛本春；徐银；程楠；韩咏竹
关键词：亨廷顿舞蹈病, 临床表现, 基因诊断, IT15基因
摘要：目的 探讨经基因诊断证实的亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特点,加深临床医生对该病的认识.方法 收集2010年9月至2012年12月收治HD患者的临床资料和基因组DNA标本,分析临床特征和检测IT15基因的动态突变.结果 11例HD患者均检出IT15基因动态突变;HD临床表现复杂且无特异性,多表现为舞蹈、精神行为异常及智力下降,多有家族史、发病年龄差异大,男女性别间无明显差异;辅助检查和影像学检查均无特异表现.结论 基因诊断对HD早期诊断尤其对有家族史的家系成员至关重要;对无家族史或无明确遗传倾向,但临床表现典型的HD疑诊患者,基因诊断有重要参考价值.
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