期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
Emery-Dreifuss肌营养不良2型1例病例分析并文献复习
蔡爽；朱雯华；王蓓；李劲；付建辉；汪寅；赵重波；卢家红
关键词：Emery-Dreifuss肌营养不良2型, lmna基因, 核磁共振
摘要：目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点.方法 收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其母亲LMNA基因,结合文献对EDMD2的表型和肌肉MRI特点进行分析.结果 患者LMNA基因检测示c.1583C＞G杂合错义突变,具有EDMD的典型表现(房性早搏和短阵房速的心脏受累、强直脊柱、跟腱挛缩)和不典型表现(中轴-近端分布的肌无力、无肘关节挛缩).本病例及既往报道带有同样基因突变的共计8例患者分析表明,各病例在关节挛缩、肌无力的分布、心脏受累方面表现各异;本例患者肌肉MRI表现为股中间肌、大收肌和长收肌、比目鱼肌、腓肠肌内侧头选择性受累,与既往报道的EDMD2肌肉MRI特点一致.结论 EDMD2的基因型与表型关系尚不清楚,可能存在其他影响表型的遗传和非遗传因素;肌肉MRI可以为EDMD2的诊断和鉴别诊断提供重要线索.
友情链接