期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例患者的临床和病理及其家系GAA基因分析
黄振；岳冬曰；史晓芳；董继宏；卢家红
关键词：糖原贮积病Ⅱ型, α葡糖苷酶类, 基因, 突变, 谱系
摘要：目的：研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理特征，同时取得患者和家属知情同意后对其家系进行遗传咨询，提取外周血白细胞基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)扩增酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因编码区，直接测序分析GAA基因突变情况。结果①患者男性21岁，临床表现为呼吸肌、四肢近端肌无力。肌电图提示肌源性损害。三角肌病理和免疫组化染色提示肌源性损害，酸性磷酸酶染色(+)。血GAA活性明显低于正常，符合晚发型GSDⅡ诊断。②家系GAA基因分析提示，患者及其父亲和2位姑姑(父亲的妹妹)均携带一个未见报道的GAA基因新突变：位于第8号外显子的缺失突变(p.Met439del)；患者及其母亲、外祖母均携带一个已报道的GAA基因16号外显子错义突变(p.Trp746Cys)；该家系中发现一些非致病性杂合突变。结论在晚发型GSDⅡ家系中发现一个新的GAA基因第8号外显子缺失突变p.Met439del。先证者因存在双杂合突变导致GAA活性下降并出现晚发型GSDⅡ的临床和病理改变。
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