期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理研究
吴筠凡；周志华；韩咏竹；王训；喻绪恩；韩永升；石永光
关键词：强直性肌营养不良, 电生理, 肌肉病理
摘要：目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床、电生理和肌肉病理表现,提高对该病的认识.方法 4例患者结合家族史、临床表现、电生理和肌肉病理检查确诊为DM.并分析DM的特点.结果 4例患者均有颞肌萎缩和四肢肌无力、肌萎缩、肌强直；同时4例患者均有脱发；2例患有白内障；3例有1度房室传导阻滞.肌肉病理检查主要表现为:Ⅰ型纤维萎缩、大量肌核内移和核链形成,肌膜下肌浆块和环形纤维的形成.结论 临床以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病要及时考虑到强直性肌营养不良的可能,肌电图和肌肉病理是诊断该病的关键,必要时可行基因检测以明确诊断.
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