期刊简介

  本刊由中华人民共和国卫生部主管,复旦大学神经病学研究所主办,本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究,应用基础研究成果,并指导实践和临床发展。


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  • 杂志名称:中国临床神经科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
  • 国际刊号:1008-0678
  • 国内刊号:31-1752/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中)
中国临床神经科学杂志2013年第01期

帕金森病相关致病基因的基因表型特点研究进展

宋秋霞;张晓莺;李燕云;刘燕

关键词:帕金森病, 致病基因, 基因表型
摘要:帕金森病(PD)是一种严重威胁中老年人健康和生活质量的神经功能障碍性疾病.目前,已有多个PD致病基因被识别和克隆:PARK1、PARK2、PARK6、PARK7、PARK8等.各PD致病基因有着不同的染色体、细胞定位,编码不同的蛋白分布在人类大脑的不同区域,通过不同的发病机制对PD产生影响,致使PD患者间的临床表现也不尽相同.本文对上述5个基因的临床表型研究进展进行综述,为PD的个体化诊断、治疗及预后提供参考.