期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
Ehlers-Danlos综合征患儿运动障碍与遗传和病理特征的初步探讨
韩春锡；江贤萍；周琳瑛；刘文晴；廖建湘
关键词：Ehlers-Danlos综合征, 皮肤弹性过度, 关节伸展过度, 运动发育障碍, 基因突变, 病理
摘要：目的 探讨Ehlers-Danlos综合征的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法 对l例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的病史、临床表现、基因检测、病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果 Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育明显延迟.然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善.皮肤病理改变为真皮层变薄,胶原纤维数量减少、排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变；电镜见胶原纤维大小不等；COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+lG.＞A.结论 早期诊断Ehlers-Danlos综合征和保护关节功能对患儿的运动发育非常重要.
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