期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
临床诊断眼咽远端型肌病1例及文献复习
王钦；金莉蓉；董继宏；奚剑英；卢家红
关键词：眼咽远端型肌病, 多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因, 镶边空泡, 管丝样包涵体
摘要：目的:探讨眼咽远端型肌病(OPDM)的临床表现、肌肉病理和分子遗传学特征.方法:报道1例临床疑似OPDM患者的临床和肌肉病理资料,对患者及其亲属共3名行多聚腺嘌呤结合蛋白核1(pabpnl)基因突变分析,并结合文献报道病例予以比较.结果:患者24岁起病,表现双侧眼外肌麻痹、声音嘶哑.肌肉病理显示个别肌纤维萎缩为主的肌源性损害,pabpnl基因检测无异常GCG重复序列扩增.结论:OPDM起病早,早期仅表现眼外肌及咽喉肌群麻痹,pabpnl基因GCG重复序列无异常扩增.
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