期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
Duchenne型肌营养不良的临床和病理及抗肌萎缩蛋白表达
喻绪恩；王训；石永光；周志华；严彦；高伟明；饶娆；程楠；韩咏竹；杨任民
关键词：Duchenne型肌营养不良, 临床表现, 肌肉病理改变, 抗肌萎缩蛋白
摘要：目的:归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白表达情况.方法:通过临床、病理及免疫组化染色方法, 对16例DMD患者的临床表现,肌肉病理改变和肌肉抗肌萎缩蛋白表达情况进行观察分析.结果:年龄＞4岁的14例患儿均有比较典型的DMD临床表现；而年龄＜4岁的2例患儿症状较轻.肌肉病理显示2例为早期改变、11例为中期改变、3例为晚期改变,病理改变严重程度与年龄相关.免疫组化染色显示16例患者的肌肉标本抗肌萎缩蛋白均完全缺失.结论:DMD患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关,检查抗肌萎缩蛋白在肌纤维膜上表达是诊断DMD的金标准.
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