期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
序贯式干细胞移植术治疗假肥大型肌营养不良症临床研究
杨晓凤；许忆峰；吕乃武；陆岩；张轶斌；王红梅；吕欣；周金旭；刘心平
关键词：假肥大型肌营养不良症, 序贯, 脐带间充质干细胞, 单倍体相合造血干细胞移植, 抗肌萎缩蛋白, 儿童
摘要：目的:观察假肥大型肌营养不良症(PMD)患儿接受序贯式干细胞移植术(SCT)后抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的表达,dystrophin 基因和运动功能的变化.方法:采用自身对照法,2008年2月至2010年11月对5例8～14岁男性PMD患儿接受序贯式SCT[即依次进行脐带间充质干细胞(UCMSC)经静脉内移植-UCMSC肌肉内移植-单倍体相合造血干细胞移植术(Haplo-HSCT)]治疗,观察患儿血清酶学,基因分析、肌电图、肌肉活检及肌萎缩蛋白、造血重建的植入证据的变化.结果:移植后①血清肌酸激酶数值显著降低;②PCR-STR检测4例为完全供者型嵌合,1例3/6位点相合患儿未植入为完全受者型;③4例外显子缺失患儿外周血及骨髓表达正常基因型;④肌肉活检显示供受者嵌合状态,缺失的外显子弱阳性表达.肌细胞形态改善,肌萎缩蛋白间断弱阳性表达;⑤肌力及运动功能较治疗前无减退或改善.结论:PMD患儿接受序贯式SCT后缺失的外显子转变为正常基因型,肌细胞膜有肌萎缩蛋白阳性或弱阳性表达,可提高患儿的运动功能.
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