期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
面肩肱型肌营养不良患者伴发视网膜病变的
沈乃君；陈嬿
关键词：面肩肱型肌营养不良, 视网膜病变, Coats病
摘要：面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种临床表现多样的遗传性肌病.除累及肌肉外,还累及全身多个系统,其中视网膜病变常被忽视.约1%的FSHD患者因未能及时发现视网膜血管病变而导致终失明.FSHD伴发视网膜病变,如类似Coats病血管改变的机制尚不明确,普遍认为此两者存在必然联系.多数学者建议对FSHD患者进行早期眼底检查,必要时作眼底荧光血管造影术,以便早期诊断、早期冶疗视网膜病变,减少失明率.着眼于发病机制,尤其是致病基因定位的研究,以及在明确基因突变位点后寻找相应的调控物质或抑制转录分子将是今后的研究热点.
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