期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
先天性肌纤维类型不均的临床表现和病理特点(附1例报道)
郁文博；奚剑英；赵重波；黄莹；罗苏珊；汪寅；卢家红
关键词：先天性肌病, 先天性肌纤维类型不均, 肌肉活检
摘要：目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点.方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合国外文献报道的3组共21例病例进行分析比较.结果:21例CFTD患者中,男11例,女10例.平均发病年龄为2.84岁,约28.6%的患者有家族史.除四肢无力及肌张力低下外,伴面肌无力者42.9%,喂养困难者19.0%,呼吸肌受累者38.1%,约1/3患者有高腭穹,脊柱侧凸、关节挛缩等骨骼畸形,所有病例认知功能均正常.约71.43%的患者病情稳定,28.6%的患者病情缓慢加重.与文献报道比较,本文所报道的病例临床表现具有肌无力和肌萎缩进展缓慢,而呼吸肌和骨骼不受累等肌营养不良样的特点.结论:CFTD作为先天性肌病的一种,可有肌营养不良样的临床表现,明确诊断有赖于肌肉活检.
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