期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的发病机制及临床研究进展
何振巍；张朝东
关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作, 细胞色素C氧化酶, 线粒体DNA
摘要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作(MELAS)是在1984年前首次被提出的,该病主要是由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤(m.3243A>G)所导致.MELAS主要的神经系统表现为抽搐、脑卒中样发作和脑病,还包括一些其他症状如身材矮小、认知功能障碍、偏头痛、痴呆、心肌病、心脏传导阻滞和糖尿病等.本文主要从分子生物学角度讨论MELAS病的病因、诊断方式以及治疗手段的研究进展,着重阐述了细胞色素C氧化酶(COX)失调假说在MELAS病的发病机制中的作用.虽然MELAS病的治疗方法仍然有限,但是现有的和潜在的治疗方式值得探讨.
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