期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变(附1例报道)
朱雯华；赵重波；林洁；奚剑英；乔凯；黄俊；朱静静；汪寅；卢家红；吕传真
关键词：先天性肌营养不良, Merosin缺陷, 层黏连蛋白-α2, 脑白质病变
摘要：目的: 探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点.方法:回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合复习国内文献报道的5例病例.结果: 患者均于出生后6个月内起病,多表现为新生儿肌张力低下,出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变,部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫痫和周围神经损害.肌肉病理均呈典型肌营养不良改变,伴Merosin蛋白完全缺失.结论: 头颅MRI是先天性肌营养不良1A犁的重要诊断依据,肌肉免疫组化对确诊尤为关键.
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