期刊简介

  本刊由中华人民共和国卫生部主管,复旦大学神经病学研究所主办,本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究,应用基础研究成果,并指导实践和临床发展。


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  • 杂志名称:中国临床神经科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
  • 国际刊号:1008-0678
  • 国内刊号:31-1752/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中)
中国临床神经科学杂志2007年第02期

Ⅱ型糖原累积病的研究进展

单岩东;王朝东;张昆南

关键词:Ⅱ型糖原累积病, 酸性α-糖苷酶, 基因突变, 诊断, 治疗
摘要:Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病.本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍.