期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)
奚剑英；任惠民；卢家红；汪寅；黄俊；朱雯华；林洁
关键词：Dysferlin肌病, 肢带型肌营养不良2B型, Miyoshi肌病, 远端前群肌病
摘要：目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点.方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Western blot分析.结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润.根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD 2B),1例为远端前群肌病(DACM).结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Western blot有着重要诊断意义.
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