期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现
陈嬿；蒋雨平
关键词：铜蓝蛋白代谢, 低铜蓝蛋白血症, 遗传性铜蓝蛋白缺乏症, 肝豆状核变性, Menkes综合征
摘要：铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用.肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低.其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病.临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等.肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊.本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病.
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