期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床分析及文献回顾
杨任民；张立新；侯焕喜
关键词：遗传性, 痉挛性截瘫, 胼胝体发育不良, SPG11
摘要：目的:分析遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)的临床特点,以提高对此病的认识.方法:结合文献复习并报告1例HSP-TCC患者的临床和影像学表现.结果:本例HSP-TCC的双亲为表兄妹婚配,临床以缓慢进行性痉挛性截瘫为主要表现,MRI示胼胝体发育不良和脑室周围白质疏松,侧脑室对称轻度扩大;胸腰髓明显变细,但脊髓本身未见明显异常信号.结论:建议凡家族性痉挛性截瘫患者均应常规行MRI检查,以判定是否并有胼胝体发育不良,可提高本病的诊断率.
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