期刊简介

  本刊由中华人民共和国卫生部主管,复旦大学神经病学研究所主办,本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究,应用基础研究成果,并指导实践和临床发展。


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  • 杂志名称:中国临床神经科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
  • 国际刊号:1008-0678
  • 国内刊号:31-1752/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中)
中国临床神经科学杂志2005年第02期

肾上腺脑白质营养不良的临床表现

张小宁;马建华

关键词:肾上腺脑白质营养不良, 诊断, 临床表现
摘要:目的:报告2例肾上腺脑白质营养不良病例及其家系调查.方法:复习2例临床资料,结合文献进行分析.结果:肾上腺脑白质营养不良可有多种临床类型,起病于儿童的进行性精神迟滞、视力障碍及肾上腺皮质功能减退,应考虑到肾上腺脑白质营养不良的可能.结论:肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查,尤其是血中含C22以上极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据.其治疗以骨髓移植疗效较肯定,基因治疗尚待进一步探讨.