期刊简介

  本刊由中华人民共和国卫生部主管,复旦大学神经病学研究所主办,本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究,应用基础研究成果,并指导实践和临床发展。


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  • 杂志名称:中国临床神经科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
  • 国际刊号:1008-0678
  • 国内刊号:31-1752/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中)
中国临床神经科学杂志2005年第02期

肢带型肌营养不良症

赵重波;卢家红;吕传真

关键词:肌营养不良症, 肢带型, 常染色体遗传
摘要:肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病,其遗传方式、发病年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症,是一类复杂的遗传性肌病.目前根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性),每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型.近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新的亚型,本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结.