期刊简介

  本刊由中华人民共和国卫生部主管,复旦大学神经病学研究所主办,本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究,应用基础研究成果,并指导实践和临床发展。


往期目录

首页>中国临床神经科学杂志
  • 杂志名称:中国临床神经科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
  • 国际刊号:1008-0678
  • 国内刊号:31-1752/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中)
中国临床神经科学杂志2002年第04期

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床与基础

韩燕;郑惠民;丁素菊

关键词:脊髓小脑共济失调7型, 临床表现, 突变基因, 突变蛋白
摘要:遗传性脊髓小脑共济失调7型的特点是共济失调伴有黄斑色素变性.目前认为神经元核内包涵体形成为其病理基础,其致病基因已被定位及克隆,基因编码区的CAG重复扩展突变为其致病原因.本文综述SCA7型的临床特点、分子生物学及突变蛋白的研究进展.