期刊简介
本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。
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首页>中国临床神经科学杂志
- 杂志名称：中国临床神经科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所
- 国际刊号：1008-0678
- 国内刊号：31-1752/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中)
中国人D13S296位点多态性检测及肝豆状核变性的基因诊断
王丽娟；梁秀龄；刘焯霖；徐评仪；陈彪
关键词：肝豆状核变性, 短重复序列, D13S296位点, 遗传多态性, 基因诊断
摘要：目的:评估中国人群肝豆状核变性(HLD)基因(WND)侧翼短重复序列(STR)位点D13S296的基因多态性及其临床应用价值.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个HLD家系进行STR多态性分析.结果:D13S296有18个等位片段,长度范围为106～140bp,多态信息含量(PIC)为0.906.共检出8例症状前患者,10例基因携带者及14例正常人,4例未能确定.基因诊断率达88.87%.结论:D13S296在中国人群是较优秀的多态性标记,对HLD基因诊断有较重要的临床应用价值.
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