中国临床神经科学杂志编辑部投稿

　　本刊由中华人民共和国卫生部主管，复旦大学神经病学研究所主办，本刊主要介绍国内外有关中枢、周围神经和骨骼疾病的基础研究，应用基础研究成果，并指导实践和临床发展。

主管单位: 中华人民共和国教育部

主办单位: 复旦大学附属华山医院,复旦大学神经病学研究所

出版部门: 《中国临床神经科学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1008-0678

国内统一连续出版号: CN 31-1752/R

邮发代号: 4-602

出版周期 双月刊

创刊时间 1993

出版地区 上海

订购价格 190.00

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中国临床神经科学杂志2015年第1期文章

眼底樱桃红斑（唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习）

目的：探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料，就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性；视力减退6年余，反复癫发作、行走不稳1年余。查体存在小脑体征。眼科检查示双侧樱桃红斑伴视神经萎缩。脑电图见尖慢波、棘慢波、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在杂合突变c.544A......

作者：张包静子；全超；罗苏珊；邓秋琼；赵重波；卢家红刊期： 2015- 01

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